Asesoria genética on line

La presencia de enfermedades genéticas requiere de análisis fiables que arrojen un diagnóstico preciso. Dicho diagnóstico puede ser difícil de comprender, por lo que podemos necesitar de un experto que nos ayude a entender las implicaciones médicas, psicológicas y familiares que se derivan de los resultados obtenidos en la prueba genética. Los asesores genéticos son las personas especializadas en este ámbito y que pueden explicar cuáles son las posibles alternativas que hay disponibles. Somos un equipo médico con asesores genéticos que tienen amplia experiencia y podemos también colaborar en la realización de pruebas genéticas o seguimiento con médicos especialistas. Las especialidades más frecuentes de Genética Clínica que trabajamos son:

Preconcepcional
Cuando pensamos en tener descendencia es importante:
1. Detectar si presentamos anomalías estructurales en el “cariotipo” que puedan dar origen a abortos de repetición.
2.Realizar el “Estudio de portadores de enfermedades recesivas” para  

determinar el riesgo que tenemos de tener descendencia con enfermedades genéticas raras, a pesar de que no haya casos en nuestra familia.
3. Diagnosticar genéticamente las enfermedades genética que existen en nuestras familias (si las hay).

Diagnóstico Genético Preimplantatorio
Estos estudios están destinados a realizar análisis genéticos en embriones cuando los padres son portadores de enfermedades genéticas y tienen riesgo de tener descendencia afecta de dichas enfermedades.

Prenatal
Estos estudios están destinados a realizar análisis que permitan conocer la dotación cromosómica del bebé tanto en sangre materna (Test Prenatal no invasivo) como en Biopsia Corial o líquido amniótico (Amniocentesis). Existen también análisis genéticos en líquido amniótico para conocer el estado del bebé cuando los padres son portadores de enfermedades genéticas que pueden transmitir.

Postnatal y Pediatría
Estos estudios están relacionados a descubrir si la enfermedad que padece nuestro hijo tiene un origen genético y realizar un diagnóstico preciso que nos permita darle un tratamiento adecuado a sus necesidades. Un diagnóstico precoz en muchos casos ayuda a evitar un deterioro irreversible, por ello es tan importante.

Enfermedades raras
De las aproximadamente 7000 enfermedades raras conocidas, hay unas 1200 que se heredan de padres sanos. Personas afectas de enfermedades de difícil diagnóstico, pueden encontrar un diagnóstico mediante un análisis genético.

Cáncer
Los distintos tipos de cáncer pueden ser hereditarios, podemos tener una predisposición genética o pueden deberse de otros factores (hábitos personales u otros). El asesor genético puede ayudarle a saber si necesita una prueba genética o bien a explicarle los resultados obtenidos en una prueba ya realizada y explicarle cuáles son sus opciones.

Cardiovascular
En muchos casos la muerte súbita cardíaca y otras patologías están relacionadas con anomalías genéticas heredables no diagnosticadas. Es fundamental que el paciente afectado y su familia entiendan los resultados genéticos como método de prevención familiar.

Otras enfermedades genéticas 
Se conocen unos 5.500 trastornos de origen genético, según OMIM, que engloban también otras especialidades no mencionadas previamente: neurológicas, endocrinológicas, metabolismo, respiratorias, inmunodeficiencias, inflamatorias, digestivas, musculares y óseas, sanguíneas y de tejido linfático, relacionadas con la mujer o con varones. Se han descrito enfermedades genéticas en cada una de estas especialidades.

En todos estos casos, el asesoramiento genético ayuda a los pacientes a comprender su situación con claridad y tomar decisiones informadas médicas y personales.



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Team dell'azienda

Dr. José Manuel Navarro

Doctor en Medicina

Especialidad en Ginecología y Obstetricia

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Dra. Ana T. Marcos Rodríguez

Doctor en Ciencias Biológicas

Especialidad en Genética Humana y Biotecnología

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